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蔡威委员:关于将罕见病全流程保障作为“健康中国2030”专项行动的建议

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  背景

罕见病是指患病率和发病率很低、患病人群少且分散一类疾病。目前全世界已知罕见病7000余种,占人类疾病10%。世界卫生组织将罕见病定义为患病率低于0.65‰-1‰的疾病。整体来讲,全球罕见病患者大约3.5亿,每年新出生的患儿超过20万。罕见病中国预计可达2000万。

尽管罕见病发病率低,但因我国人口基数大,罕见病在中国其实并不罕见。其中,儿童罕见肿瘤由于病种多、治疗难度大、多学科诊治复杂,治疗周期长、费用高、报销少、负担重等难题尤为复杂。社会对于救治患病儿童期望值高。

存在问题

一、罕见病尚未立法与明确定义。2018年5月卫健委等五部门出台《第一批罕见病目录》,收录121种罕见病。其实罕见病各系统都有,目前目录比较狭义,要赶在明确定义下逐步扩大罕见病目录。立法是罕见病防治和保障的必由之路,顶层设计非常重要。罕见病的防治问题绝不仅仅是医院、医生、药物的事情,它与全社会紧密相连,与每个家庭息息相关,需要全社会的关注和支持。

二、罕见病诊疗能力有待提升。由于绝大多数罕见病的发病机制、诊断方法和治疗手段并不明确,罕见病研究任重道远。更由于罕见病病例极少,患者分散,跟踪随访不足,采集数据极为困难,数据缺失等罕见病研究面临巨大挑战。

三、罕见病用药可及性及可支付性存在困难。我国孤儿药可及性仍然不高,《第一批罕见病目录》中收录的 121 种罕见病,在全球已有 88 种孤儿药上市,在中国上市的仅有 35 种相关药品。其中 24 种属于价格较为昂贵的特效药,但国家医保目前只纳入了其中的9种,覆盖率低于 40%。从孤儿药的医保支出水平上来看也存在较大提升空间,例如我国某一线城市的罕见病用药支出占2017年医保支出仅为0.04%;相比之下,2016年我国台湾地区的健保中,罕见病专款占整体健保支出的 2.6%,而欧美地区的孤儿药支出占比在4% - 8%之间。为此建议

一、建议在国家层面完善保障体系顶层设计,明确中国罕见病认定标准,制定罕见病国家计划,推动罕见病立法。

卫生健康部门应加快罕见病流行病学的调查和监测,明确我国罕见病及罕见病药物的认定标准、完善的政策法规体系还应包括临床和药品研发激励、罕见病患者权益保障、社会组织发展等内容。

二、加大对罕见病诊断与治疗的基础和临床研究,完善诊疗支持体系,构建多元化院内外罕见病药物救治体系。

继续推动基础研究发展,加大对分子生物学、基因组学、精准医学等基础研究领域的重点攻关,提高罕见病诊断率。在引进国际先进诊疗技术和治疗药物的同时,大力投入经费进行临床和药物自主研发,以我国高发的罕见病作为切入点,开展精准医学研究。例如基因筛查项目、孕前和孕期保健项目、产前筛查和产前诊断进行联动,推动罕见病早筛早查机制建立,从源头上减少发病。

三、推动国家层面建立罕见病的单独筹资体系,并针对罕见病药品建立多层次保障机制。

结合地方探索、其他国家和地区的成熟模式,建议以政府为主体,建立由基本医保、大病保险、医疗救助等组成的罕见病多层次保障体系,逐层分担化解罕见病患者的合规医疗费用,保障其用药可及性。

四、对于儿童罕见肿瘤给予更多的社会关注和政策扶持,不断改善患儿治疗和生活条件。

“儿童晚期肿瘤无法治愈”这一观点是一个误区,在发病后选择专业的儿童肿瘤专科,坚持进行规范化治疗和随访,儿童晚期实体肿瘤是有机会治愈。呼吁对儿童肿瘤进行早期规范化诊疗,在鼓励医院建立多学科(外科、肿瘤内科、移植舱、化疗、放疗等)联合的儿童肿瘤科。同时呼吁将更多符合罕见病定义的儿童肿瘤药品纳入国家医保目录,使更多患儿获得社会关注、医疗保障,并建立儿童肿瘤药准入绿色通道机制。儿童新药上市后,应满足患者需求,各省市挂网不应设限,保证医疗机构快速进药。