一、案由与内容

高质量生物样本库作为国家重大科技基础设施和医药产业发展的核心驱动要素，是支撑精准医学、转化医学和生物医药科技创新的“国之重器”。其在推动医学研究深度和广度突破、保障人民健康、促进医药产业发展方面具有不可替代的战略价值。近年来，多个发达国家立足超大规模队列，已经建成或正在布局国家生物样本库，例如英国UK Biobank、美国All of Us等。它们不仅是国家医学研究的核心战略资源，更是在国际生物医药领域争夺话语权、提升影响力的关键支撑。2024年2月，美国发布了《关于防止关注国家获取美国公民大量敏感个人数据和美国政府相关数据的行政命令》，禁止我国机构和人员访问该国包括All of Us在内的相关数据库。

我国拥有全球第二大的人口基数和丰富的疾病谱系，生物样本资源丰富。国家相关部门高度重视生物样本库建设，在《“十三五”国家科技创新规划》中明确提出“推进人类遗传资源的系统整合与深度利用研究，构建国家战略生物资源库和信息服务平台”，《“十四五”卫生与健康科技创新专项规划》进一步将“重大疾病信息大数据中心和生物样本资源库等资源平台建设持续完善”作为发展目标。目前，初步形成了覆盖自然人群、重大慢性病等关键领域的国家级样本库网络。但是，在生物样本库建设方面仍存在滞后。一是总体规划布局需进一步完善。目前样本库建设仍以医疗机构、科研单位独立建设为主，存在建设水平各异、资源分散，缺乏统一共享平台等问题。二是标准化建设有待提升。我国在生物样本库标准制定方面已取得重要进展，先后出台了《人类生物样本库管理规范》等国家标准和《临床生物样本库运行质量技术要求》等地方标准，初步构建了生物样本库标准化体系框架。这些标准为规范样本库建设、提升样本质量提供了重要技术支撑。但现有标准体系在样本采集、预处理、存储等关键环节仍需进一步细化和完善，且实际建设中标准执行率偏低，导致样本质量参差不齐，数据可靠性不足，制约了样本资源的科学价值和应用潜力。三是关键技术自主化程度亟待提升。我国基因组检测技术经过多年发展，已在测序平台、生物信息分析等关键环节实现技术突破，成功构建了完整的自主技术体系，打破了国外技术垄断，在部分领域达到国际领先水平。但蛋白质组学检测等关键技术仍受制于人。加之检测成本较高、缺乏持续性投入，现存样本资源未能充分转变为可用的公共数据资源。

二、建议

一是统一规划布局建设。建议从国家层面顶层设计，统筹规划高水平国家生物样本库体系，并加大对生物样本库建设和生物样本资源利用的支持力度。建议科技部会同相关部门制定国家生物样本库体系建设专项规划，设立生物样本库建设与运维专项资金，重点在北京、上海、粤港澳大湾区等临床资源丰富地区，布局一批国家级重大生物样本库。依托国家医学中心、国家临床医学研究中心等战略科技力量，以自然人群、重大慢性病、新发传染病等关键领域为导向，开展示范建设工作，推动形成高质量、开放共享、易用好用的生物样本和大数据资源。

二是健全标准和机制建设。建议支持国家医学中心、国家临床医学研究中心等高水平医院牵头建立与国际接轨的专病队列和自然人群队列标准规范体系，形成规范统一的建设标准并推广实施。将建立国家生物样本信息及数据共享平台纳入十五五规划布局，完善生物样本与数据共享机制，实现样本及数据跨机构、跨区域共享，提升生物样本资源利用效率。

三是加大政策支持力度。推动生物样本库关键技术攻关，如蛋白质组学和转录组学等，纳入国家重点研发计划，加大研发投入，加速关键检测技术国产化替代。建立长效投入机制,制定专项支持政策，从进口设备关税减免、研发费用税收优惠和核心产品财政补贴等多方面支持样本库关键技术研发。